Avanços do exame fundamental para o diagnóstico precoce de doenças raras serão debatidos em dois painéis nesta terça-feira (21/6) Considerad...
Avanços do exame fundamental para o diagnóstico precoce de doenças raras serão debatidos em dois painéis nesta terça-feira (21/6)
Considerado um marco na medicina e na saúde infantil, o Teste do Pezinho ampliado tem capacidade de rastrear até 50 novas doenças. O exame é uma importante ferramenta de diagnóstico precoce e responsável pelo achado de enfermidades congênitas ainda no período neonatal. Para promover ampla discussão sobre o tema, o Correio Braziliense promove, na próxima terça-feira (21/6) o CB Fórum Ampliação do teste do pezinho: um passo fundamental para o diagnóstico precoce de doenças raras. O evento receberá inscritos na sede do jornal e terá transmissão ao vivo.
No Brasil, as doenças raras atingem cerca de 13 milhões de pessoas, segundo estima a Organização Mundial da Saúde (OMS). A lei que amplia de seis para 50 o número de doenças diagnosticadas por meio de triagem neonatal no país — o chamado Teste do Pezinho — foi sancionada há um ano. Na prática, porém, ainda existe muito a avançar no combate a esses quadros clínicos.
No primeiro painel, às 14h30, especialistas discutirão O que é o teste do pezinho e o que representa a sua expansão para o diagnóstico das doenças raras. Os convidados são os médicos Carmela Grindler, Coordenadora do Programa Triagem Neonatal do SES/SP; e Edmar Zanoteli, neurologista e professor de medicina da USP; Antoine Souheil Daher, presidente da Casa Hunter; e Suhellen Oliveira, mãe de Lorenzo e Levi, ambos com AME.
Já no segundo painel, a superintendente-geral do Instituto Jô Clemente, Daniela Mendes, e a presidente da SBTEIM, doutora Tânia Bachega, falam sobre os desafios da implementação da expansão do teste. A apresentação e mediação dos painéis é da subeditora de Saúde do Correio Carmen Souza. O evento tem patrocínio da Novartis.
A coleta da amostra do teste do pezinho também pode ser feita em maternidades particulares. No Sistema Único de Saúde (SUS), diversas maternidades já fazem o teste rotineiramente, antes da alta hospitalar, após o parto. Caso o teste ainda não tenha sido feito, os pais podem procurar os postos de saúde locais, idealmente entre o 30º e 50º dia de vida do recém-nascido, conforme determina a lei.
Dados de 2020 do Ministério da Saúde mostram, no entanto, que apenas 58% dos bebês fazem o exame nesse prazo. Campanhas de conscientização como o Junho Lilás ajudam a disseminar a importância do teste. Segundo a pasta, a delimitação de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho será revisada periodicamente, com base em evidências científicas, considerados os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do tratamento precoce e priorizando as doenças com maior prevalência no país, com protocolo de tratamento aprovado e com tratamento incorporado no SUS.
Etapas do teste
Antes da legislação, o teste do pezinho rastreava fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. A etapa 1 do avanço no exame já adiciona às atuais doenças o diagnóstico da toxoplasmose congênita. A segunda etapa, por sua vez, prevê a inclusão de: galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da ureia; e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos.
Doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal (AME) entram nas etapas três, quatro e cinco, respectivamente. Esta última doença registra cerca de 300 novos casos por ano, ou seja, a cada semana nascem quatro novas crianças com AME no Brasil. Doença genética, leva à degeneração de neurônios motores, comprometendo funções motoras, respiratórias, entre outras.
CB Fórum
Palavra de especialista
Em entrevista ao Correio, a doutora Temis Felix, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), ressalta que o órgão tem trabalhado em conjunto com outras sociedades médicas para que a importância do teste do pezinho seja realidade, vire uma prática efetiva e que dê condições para que todas as crianças tenham acesso ao programa de triagem neotanal. Confira os esclarecimentos sobre o tema:
1. Qual a importância da ampliação do teste do pezinho?
Essa Lei que fez um ano agora de sua promulgação, na realidade é extremamente importante porque vai ampliar um número de condições rastreadas no período neonatal - são condições raras, graves e que muitas vezes leva a mortalidade em um período bem precoce da vida, muitas vezes até nos primeiros meses de vida. Elas são condições que se detectadas precocemente e tratadas adequadamente as crianças acabam tendo uma sobrevida com muita boa qualidade de vida, então é extremamente importante a ampliação do teste do pezinho.
2. Quais são os principais desafios da implementação do teste?
Na realidade não é um teste em si, não basta fazer um exame. Na realidade é um programa de triagem neonatal e o desafios é justamente coordenar esse programa. Então não basta a gente ter equipamento, uma máquina para ter o exame, a gente precisa ter pessoas que contatem a família , façam o exame novamente para ver se o exame é verdadeiro ou falso, pessoas que tratem essas crianças. Precisamos de nutricionistas, médicos capacitados para atender, muitas vezes precisamos de internação nos casos mais graves. Então o desafio, na verdade é a implementação do programa de triagem neonatal!
3. Como funcionará essa implementação?
Ela está dividida em cinco fazes. A primeira fase é a que estamos atualmente, então já foi implementado, por exemplo, a toxoplasmose - que recentemente foi inserida no programa de triagem neonatal.
A próxima condição a ser rastreada é galactosemia e tem outras condições que vão ser implementadas passo a passo.
É muito importante ficar bem claro, é um programa de triagem neonatal, que inclui desde a coleta do exame no período adequado - três a cinco dias de vida, ou até um pouquinho antes na maternidade - fazer o exame de maneira adequada, recontactar essas crianças e as famílias dizendo que o exame veio alterado e chamar para uma recoleta para saber se o exame é realmente positivo e depois instituir o tratamento adequado e seguimento dessas crianças ao longo da vida, que são condições muito importantes e graves que necessitam de acompanhamento.
Com informações do CB
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